Síndrome Down

Introducción:

Hola y bienvenidos:


En este mi blog  Síndrome de Down podrás encontrar información pertinente al tema y para comenzar podría mencionar por que se le llamo con este nombre.  El término Síndrome de Down se tomó del Dr. John Langdon Down, quien fué el que describió por vez primera esta condición en 1866. No fue sino hasta 1959 en que se descubrió la anormalidad cromosómica asociada a este síndrome. El Dr. Jerome Lejuene encontró que niños con el síndrome de Down poseían material genético adicional en sus células, usualmente un cromosoma extra.

  
          El síndrome de Down es un trastorno cromosómico que incluye una combinación de defectos congénitos, entre ellos, cierto grado de discapacidad intelectual, facciones características y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas de salud. La gravedad de estos problemas varía enormemente entre las distintas personas afectadas.

Las características más comunes lo son:

·        Cabeza anormalmente grande, pequeña o deformada.

·        Ojos, cara u otra parte del cuerpo de aspecto raro.

·      Manos cortas, anchas, posiblemente con solo pliegues en la palma; dedos cortos, posiblemente con una articulación

Sindrome Down en Mosaico

     Síndrome de Down en Mosaico - Esto ocurre cuando algunas células del cuerpo tienen 46 cromosomas, que es el número normal, mientras que otras células tienen 47 cromosomas, y ese cromosoma extra pertenece a la pareja 21 por lo que presentan  Trisomía 21.

            El síndrome de Down es uno de los defectos de nacimiento genéticos más comunes y afecta a aproximadamente uno de cada 800 bebés (alrededor de 3,400 bebés) cada año en los Estados Unidos. Según la Sociedad Nacional del Síndrome de Down (National Down Syndrome Society), en los EE.UU. hay más de 400,000 individuos con síndrome de Down.

                                             

          El síndrome de Down es causado por la presencia de material genético extra del cromosoma 21. Los cromosomas son las estructuras celulares que contienen los genes.  Normalmente, cada persona tiene 23 pares de cromosomas, ó 46 en total, y hereda un cromosoma por parte del óvulo de la madre y uno del espermatozoide del padre. En situaciones normales, la unión de un óvulo y un espermatozoide da como resultado un óvulo fertilizado con 46 cromosomas.